Im Jahr 1948 hat der kanadische Arzt John C. Rathbun eine seltene Knochenstoffwechselstörung beschrieben - die Hypophosphatasie. Die statistische Häufigkeit der schweren Hypophosphatasie liegt bei 1:100.000. Deutschlandweit sind schätzungsweise 800 Menschen betroffen. Nur 70 Fälle sind bis dato bekannt. Die Forschung sieht keine Notwendigkeit Geld zu investieren. Das Internet-Gesundheitsportal www.imedo.de hat sich mit der Knochenstoffwechselstörung Hypophosphatasie beschäftigt. Die Hypophosphatasie ist eine heimtückische Krankheit. Sie versteckt sich gut hinter Symptomen anderer Krankheiten, wie beispielsweise Rachitis, Glasknochenkrankheit, Parodontose oder Osteoporose. Dadurch bleibt die Hypophosphatasie, kurz HPP, oft unerkannt und die Patienten werden falsch behandelt. „Weltweit gibt es nur 30 bis 50 Experten für HPP“, sagt Gerald Brandt gegenüber imedo. Er ist der Vorsitzende des Hypophosphatasie Deutschland e.V., einem von weltweit zwei Vereinen, die Betroffenen der Krankheit helfen. „Mir sind deutschlandweit nur 70 Fälle von HPP-Erkrankungen bekannt, statistisch gesehen, müssten es aber um die 800 Menschen sein“, erklärt Brandt. Hypophosphatasie ist eine Knochenstoffwechselstörung. Den Betroffenen fehlt ein bestimmter Enzymkomplex, die alkalische Phosphatase. Dieser ist unter anderem für den Aufbau gesunder Knochen und die Fettverdauung zuständig. Die Folgen: Knochenbrüche, Skelett- und Schädelverformungen, Zahnverlust, Kleinwuchs und Lungenentzündungen. Bei der Hypophosphatasie ist keine Heilung möglich Es werden fünf Ausprägungen der HPP unterschieden:

• die perinatale, tödlich verlaufende Form
• die oft schwer verlaufende frühkindliche Form
• die kindliche Form mit Beteiligung von Skelett und Zähnen
• die Erwachsenenform, die einer starken Osteoporose ähnelt
• die Odontohypophosphatasie, bei der nur die Zähne betroffen sind

Die unterschiedlichen Verläufe der Krankheit sind bis heute noch nicht erforscht. Für seltene Krankheiten wie HPP gibt es kein Geld. „Das öffentliche Interesse ist zu gering“, sagt Brandt. Hoffnung auf Heilung gibt es nicht. Wenn Erkrankte das vierte Lebensjahr überstanden haben, dann seien sie „aus dem Gröbsten raus“. Noch vor wenigen Jahren war keine Therapie möglich. „Heute“, so erzählt Brandt „gibt es eine Möglichkeit die Schmerzen zu lindern, durch nicht-steroidale Entzündungshemmer.“ Weitere Infos finden Sie auf der Webseite des Hypophosphatasie Deutschland e.V. Der Verein ist organisiert in der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse e.V.). Knochen brauchen Vitamin D. Informieren Sie sich in den imedo-Gesundheitsnews. In den imedo-Gesundheitsnews erfahren Sie mehr über die negativen Auswirkungen von Softdrinks auf den Knochenstoffwechsel. Wie Sie Osteoporose vermeiden können, verraten die imedo-Gesundheitsnews.