Genommutationen können während der Schwangerschaft auftreten und zu verschiedenen Krankheitsbildern führen. Das bekannteste Beispiel ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Erkennen konnten Ärzte die Krankheit nur über eine riskante Fruchtwasseruntersuchung. US-Forscher haben jetzt eine neue Methode entwickelt. Das Internet-Gesundheitsportal www.imedo.de berichtet.
US-amerikanische Mediziner haben einen neuen Bluttest entwickelt, mit dem sich das Down-Syndrom bei Ungeborenen gefahrlos diagnostizieren lässt. Für die neue Methode reiche eine Blutprobe der werdenden Mutter aus, berichten Stephen Quake von der Stanford Universität und seine Kollegen. Den Wissenschaftlern gelang es, die darin enthaltene embryonale DNA millionenfach zu vervielfältigen. Damit müssen Mediziner nicht mehr auf die risikoreichere Fruchtwasseruntersuchung zurückgreifen, wenn sie Chromosomenschäden wie das Down-Syndrom und ähnliche Erkrankungen nachweisen wollen. Ihre Ergebnisse präsentieren die Wissenschaftler in der Fachzeitschrift „PNAS“.
Dieagnose des Down Syndroms bisher nur durch Fruchtwasseruntersuchungen
Normalerweise besitzt jeder Mensch ein Genom mit 46 Chromosomen. Während der Schwangerschaft kann es allerdings zu Genommutationen kommen, die diese Zahl verändern. Wissenschaftler nennen dieses Phänomen Aneuploidie. Das bekannteste Beispiel für Aneuploidie ist das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt. Bei dieser Erbgutveränderung liegt das Chromosom 21 dreifach vor - Menschen mit Down-Syndrom besitzen also 47 Chromosomen.
Aneuploidie konnten Mediziner bislang während der Schwangerschaft nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung diagnostizieren. Dazu stechen Experten eine lange Nadel in die Gebärmutter und entnehmen Fruchtwasser. Diese Untersuchungsmethode birgt allerdings das Risiko von Infektionen, und in seltenen Fällen kann es sogar zu Fehlgeburten kommen.
Neue Down Syndrom-Untersuchung: Gesamte DNA wird vervielfältigt
Obwohl seit längerem bekannt ist, dass das Blut von Schwangeren auch DNA-Fragmente des Embryos enthält, war eine Untersuchung des fötalen Erbmaterials im Blut der Mutter bislang sehr umständlich. Da das Blut der werdenden Mütter nur eine geringe Menge des embryonalen Erbmaterials enthält, musste dafür das mütterliche vom kindlichen Erbgut getrennt werden, oder sie mussten zumindest voneinander unterscheidbar sein.
Quake und seine Kollegen haben dieses Problem jetzt gelöst: Sie vervielfältigten einfach die gesamte DNA in der Blutprobe von Schwangeren und untersuchten anschließend die statistische Verteilung von DNA-Fragmenten. Auf diese Weise konnten die Forscher erhöhte Anteile bestimmter Chromosomen im Blut der Mütter nachweisen.
700 Dollar pro Untersuchung auf Down Syndrom
So fanden sie bei Müttern, deren Kinder ein Down-Syndrom entwickelten, während der Schwangerschaft erhöhte Anteile des Chromosoms 21. Die Kosten des neuen Bluttests beziffern die Wissenschaftler auf rund 700 Dollar pro Untersuchung - dank dieser vergleichsweise geringen Summe hoffen sie, dass sich ihre Untersuchung bald flächendeckend durchsetzt.
Betroffenen bietet die imedo-Gesundheitscommunity durch die Gruppe zum Thema Down Syndrom die Möglichkeit, Erfahrungen auszutauschen.
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